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26 Gennaio 2022

Riceviamo dal dottor Gentry e pubblichiamo l'Abstract della sua ricerca sul farmaco VAL-1221

AN ANTIBODY-GAA FUSION AS A NOVEL THERAPEUTIC FOR LAFORA DISEASE

UNA FUSIONE ANTICORPO-GAA COME NUOVA TERAPIA PER LA MALATTIA DI LAFORA

Qui le immagini richiamate nel testo dell'Abstract



Venerdi' 5 Novembre 2021

REPORT DOTT. PAOLO PRONTERA
RELATIVO ALLA TAVOLA ROTONDA DEL 5 OTTOBRE AD ASSISI
DOMENICA 31 OTTOBRE GIORNATA NAZIONALE di A.I.LA. per la MALATTIA DI LAFORA





Lunedi 4 Ottobre 2021

EPILESSIE MIOCLONICHE PROGRESSIVE
EXPERT MEETING
MALATTIA DI LAFORA E TERAPIE INNOVATIVE

PROGRAMMA PRELIMINARE
20 Giugno 2021 - Dalla rivista - International journal of Molecular Sciences - riprendiamo il seguente articolo sull'uso di Metformina nella malattia di Lafora, pubblicato il 19 maggio



 15 Giugno 2021 - Riceviamo dal dottor Gentry le pubblicazioni a riguardo della sua ricerca che ha portato alla formulazione del farmaco VAL-0417

Brain glycogen serves as a critical glucosamine cache required for protein glycosylation
Targeting Pathogenic Lafora Bodies in Lafora Disease Using an Antibody-Enzyme Fusion
Central Nervous System Delivery and Biodistribution Analysis of an Antibody-Enzyme Fusion for the Treatment of Lafora Disease







21 Aprile 2021 - Scientists at IRB Barcelona discover the cause of neurodegeneration in Lafora disease

Gli scienziati dell'IRB di Barcellona scoprono la causa della neurodegenerazione nella malattia di Lafora

 Qui il testo tradotto



3 Aprile 2021 - Riceviamo dal dott. Pasquale Striano la seguente pubblicazione a cui hanno partecipato le famiglie dei nostri ragazzi


Domenica 28 Febbraio si celebrera' la
GIORNATA NAZIONALE MALATTIE RARE
Per l'evento: Malattie rare e Covid-19: un bilancio dopo un anno di pandemia



LA TOSCANA SI ILLUMINA PER LE RARE


PIEMONTE 28 FEBBRAIO ALLE 20 SOTTO LA MOLE


Giovedi 29 ottobre 2020 Lafora disease Zoom Meeting. Annuale meeting organizzato in videoconferenza attraverso la piattaforma ZOOM

Per connettersi al forum via ZOOM in data 29 ottobre 2020 cliccare sul link qui sotto. Il meeting iniziera' alle ore 16 ora italiana

============> LINK

Il programma degli interventi QUI



Sabato 18 ottobre 2020 GIORNATA NAZIONALE A.I.LA. per la malattia di Lafora (clicca sui palloncini colorati)




28 Settembre 2020 Link dove e' indicato in italiano l'iter del trial sulla Lafora LINK

01 Settembre 2020 Riceviamo e pubblichiamo dal Dott.Michelucci e Dott.Striano le seguenti e-mail riguardanti l'uso compassionevole del farmaco

Dal Dott.Striano:
Il Presidente Aversano mi ha scritto qualche giorno fa segnalandomi questo aggiornamento, a mio parere non del tutto fondato.
A mia conoscenza, non e' ancora previsto alcun uso compassionevole del farmaco ed i tempi sono piuttosto imprevedibili. Lo studio della storia naturale-per definizione- e' lungo e sicuramente ci saranno dei drop outs.
Raccomanderei un comunicato ufficiale dell'AILA (sul sito ed agli associati) per evitare che girino voci incontrollate.
Da parte nostra, l'impegno e' di mettercela tutta per garantirne l' accesso al maggior numero possibile di ragazzi. Quando sara' il momento, faremo le mosse opportune. Per ora, bisogna ancora solo attendere, purtroppo. Un caro saluto e buon Agosto. Pasquale

Dal Dott.Michelucci:
Carissimi in questi mesi il lavoro del gruppo internazionale e' proseguito in audioconferenza con appuntamenti mensili per discutere i risultati preliminari dello studio sulla storia naturale e dello studio retrospettivo e per mettere a punto gli indicatori in vista di un uso clinico del farmaco prodotto da IONIS.
mi sembra che vi sia la volonta' da parte di IONIS di arrivare ad una applicazione per la FDA nei prossimi mesi. i dettagli dello studio clinico e il problema del compassionevole non sono ancora stati discussi ma certamente saranno oggetto dii appuntamenti futuri. appena avro' elementi sicuri avvisero' senz'altro l'AILA.
cari saluti Roberto

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16 Marzo 2020 Traduzione Report del Dott. Matthew S. Gentry a cura delle Dottoresse Bisulli e Pondrelli


'The 5th International Lafora EpilepsyWorkshop Traduzione in Italiano.

16 Marzo 2020 Pubblichiamo alcuni articoli interessanti ricevuti della Dottoressa Bisulli

Brain Stimulation

FDG-PET Assessment and metabolic patterns in Lafora desease

Treatment with metformin in twelve patients with Lafora desease

Sabato 8 Febbraio 2020 PEDALATA PER A.I.LA.
Ciclodromo di Ponte Buggianese ore 8,30


Clikka sulla foto per vedere il servizio dedicato dalla TG3 Toscana


20 Gennaio 2020 Riceviamo e pubblichiamo dal Dott.Berge Minassian la seguente e-mail in cui ci informa quali sono i nuovi obbiettivi della sua ricerca.

Qui in inglese
 Qui la traduzione in italiano

14 Gen. 2020 Report del Dott. Matthew S. Gentry


'The 5th International Lafora EpilepsyWorkshop: Basic science elucidating therapeutic options and preparing for therapies in the clinic'. Appena possibile pubblicheremo la traduzione in Italiano.

Giovedi 24 ottobre ad Isernia e' stata discussa una tesi di laurea sulla malattia di Lafora dalla Dottoressa Natascia Grimaldi, in evidenza nella tesi il rapporto empatico che deve crearsi tra paziente e staff medico curante.
Alla neo Dottoressa Natascia Grimaldi i migliori auguri e ringraziamenti da parte di A.I.LA.



Discussione della tesi di Laurea.

Lunedi 21 ottobre Riceviamo e pubblichiamo il resoconto breve del workshop 2019 tenutosi a Settembre(dal Dott. Matthew Gentry qui in fotografia)



Qui il link di un interessante intervista al dott. Gentry

Qui il link dove seguire la storia naturale della malattia

Sabato 12 ottobre 2019 GIORNATA NAZIONALE A.I.LA. per la malattia di Lafora (Un messagio del Dott. Striano)




Sabato 12 ottobre 2019 GIORNATA NAZIONALE A.I.LA. per la malattia di Lafora (clicca sui palloncini colorati)




Nel comune di Chiesina Uzzanese Loc. Molin Nuovo Sabato 12 Ottobre 2019 ore 15
10.a CAMMINATA PER A.I.LA.




9-11 SETTEMBRE - PROGRAMMA DEL 5 SIMPOSIO SULLA MALATTIA DI LAFORA AD ALCALA SPAGNA


11 Agosto 2019 Mongardino d'Asti: Evento

11 Agosto 2019 Mongardino d'Asti: Evento





 18 Maggio 2019 Bologna: resoconto incontro con Dott.Minassian e Prof.Michelucci



S A B A T O 27 APRILE 2019,
Convocazione Assemblea Ordinaria dei Soci A.I.LA.
Associazione Italiana Lafora
alle ore 14,00 in seconda convocazione, e Convocazione Assemblea Straordinaria in seconda convocazione alle 0re 16,00
presso la sede dell'Associazione Musicale SUZUKI
in via Lorenzo Perosi, 5 (traversa di Via Soderini) - MILANO

The 4th International Lafora Epilepsy Workshop

Riceviamo dal Dottor Matthew S. Gentry questo articolo che ci aggiorna sullo stato della cura della malatia di Lafora.
Qui la traduzione in italiano a cura di F. Pondrelli e F. Bisulli, IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (ISNB), Università di Bologna.



DOMENICA 21 OTTOBRE 2018 ORE 10, ESCURSIONE MTB - 3.a PEDALATA SOLIDALE PER A.I.LA. - P.za LIBERTA, Rocchetta Belbo (CN)



SABATO 13 OTTOBRE GIORNATA NAZIONALE di A.I.LA. per la MALATTIA DI LAFORA





Nel comune di Chiesina Uzzanese Loc. Molin Nuovo Sabato 6 Ottobre 2018 ore 15
9.a CAMMINATA PER A.I.LA.




Qui Interessante articolo dalla rivista NEUROLOGY dal titolo 'OCULAR PHENOTYPE AND ELECTRORETINOGRAM ABNORMALITIES IN LAFORA DESEASE'. in lingua inglese.


Qui Interessante articolo sulla malattia di Lafora e le ultime strategie dal titolo 'LAFORA DESEASE - FROM PHATOGENESIS TO TREATMENT STRATEGIES'. in lingua inglese.


Alcuni familiari presenti al workshop "Le Epilessie Miocloniche Progressive: verso una terapia di precisione" tenuto a Genova all'Ospedale Giannina Gaslini il 22 Maggio 2018



Atti del 3.o Workshop Internazionale sulla Malattia di Lafora Barcellona 1-3 settembre 2017 in lingua inglese.

Atti del 3.o Workshop Internazionale sulla Malattia di Lafora Barcellona 1-3 settembre 2017 in lingua italiana. Traduzione a cura della dott.ssa Federica Pondrelli.







S A B A T O 21 APRILE 2018,
Convocazione Assemblea dei Soci A.I.LA.
Associazione Italiana Lafora
alle ore 13,00 in prima convocazione ed alle ore 14,00 in seconda convocazione,
presso la sede dell'Associazione Musicale SUZUKI
in via Lorenzo Perosi, 5 (traversa di Via Soderini) - MILANO

Per chi arriva alla stazione ferroviaria di Milano Centrale, il luogo dell'Assemblea e' raggiungibile in Metropolitana come segue: - Metropolitana rossa (direzione Cadorna) fermata Cadorna poi Metropolitana 1 (rossa) (direzione Bisceglie) - fermata BANDENERE
Per contattarci telefonicamente :
338 9452429 - 339 5277891


2 OTTOBRE 2017. INCONTRO CON IL DOTT. Alessandro Orsini che si dedichera' al programma triennale di dottorato di Ricerca di Biomarkers nella Malattia di Lafora. Nella fotografia seduti da sinistra Sig.ra Capra, Sig. Righi, Sig. Aversano, in piedi da sinistra Dott. Orsini, Dott. Striano, Sig.ra Pacca, Dott. Zara


SABATO 14 OTTOBRE GIORNATA NAZIONALE di A.I.LA. per la MALATTIA DI LAFORA

per il programma clicca sui palloncini e falli volare...



SABATO 14 OTTOBRE 2017 ore 15, ESCURSIONE MTB - 2.a PEDALATA SOLIDALE PER A.I.LA. - strada Fontanette 41, Santo Stefano Belbo (CN)



8.a Camminata per A.I.LA. MALATTIA DI LAFORA


CONTRIBUTO ECONOMICO da parte di A.I.LA. a favore delle FAMIGLIE dei ragazzi affetti dalla malattia di Lafora per spese con finalita' medica.


D O M E N I C A 23 APRILE 2017,
Convocazione Assemblea dei Soci A.I.LA.
Associazione Italiana Lafora
alle ore 13,00 in prima convocazione ed alle ore 14,00 in seconda convocazione,
presso la sede dell'Associazione Musicale SUZUKI
in via Lorenzo Perosi, 5 (traversa di Via Soderini) - MILANO

Per chi arriva alla stazione ferroviaria di Milano Centrale, il luogo dell'Assemblea e' raggiungibile in Metropolitana come segue: - Metropolitana rossa (direzione Cadorna) fermata Cadorna poi Metropolitana 1 (rossa) (direzione Bisceglie) - fermata BANDENERE
Per contattarci telefonicamente :
338 9452429 - 339 5277891


COMUNICATO DEL PRESIDENTE MARIELLA CAPRA

Cari soci,
Sabato 15 ottobre 2016 si celebrera' la Giornata Nazionale di A.I.LA. per la malattia di Lafora.
Sara' un'occasione per unirci con il pensiero ai nostri ragazzi malati che stanno lottando contro la Lafora e a quelli che ci hanno lasciati, alle loro famiglie, ai medici e ai ricercatori che stanno lavorando intensamente per rendere sempre piu' reale la speranza di una cura.

In piazza S.Secondo ad ASTI, al termine del pomeriggio informativo ed a S.STEFANO BELBO (Cuneo) presso il ristorante Cascina Giliana, al termine della 'Pedalata solidale per AILA' organizzata dal Pedale Canellese e da Langa Bike, i volontari di AILA coinvolgeranno i presenti nel lancio dei palloncini colorati che sono diventati il simbolo di questa giornata.
Vi invito a testimoniare la vostra partecipazione alla giornata; esponete o fate volare un palloncino colorato.
Grazie! Mariella Capra


Ad Asti in Piazza San Secondo, Sabato 15 Ottobre 2016
Nel pomeriggio distribuzione e lancio di palloncini colorati
in occasione della GIORNTA NAZIONALE di A.I.LA.




A Santo Stefano Belbo (CN), Sabato 15 Ottobre 2016 ore 15
Presso Ristorante Cascina Giliana -Strada Fontanette 41 - S.Stefano Belbo
Pedalata Solidale MTB per A.I.LA.




Ad Asti, Venerdi 14 Ottobre 2016 ore 21
Presso Teatro parrocchiale N.S. di Lourde - Asti
Concerto di beneficenza del coro VocIMundi di Rivalta di Torino




Nel comune di Chiesina Uzzanese Loc. Molin Nuovo Sabato 8 Ottobre 2016 ore 15
7.a CAMMINATA PER A.I.LA.




Nel comune di Chiesina Uzzanese sabato 23 Aprile
In ricordo di Daniela Farfallina Libera di Volare



D O M E N I C A 10 APRILE 2016,
Convocazione Assemblea dei Soci A.I.LA. Associazione Italiana Lafora
alle ore 13,00 in prima convocazione ed alle ore 14,00 in seconda convocazione,
presso la sede dell'Associazione Musicale SUZUKI
in via Lorenzo Perosi, 5 (traversa di Via Soderini) - MILANO

Per chi arriva alla stazione ferroviaria di Milano Centrale, il luogo dell'Assemblea e' raggiungibile in Metropolitana come segue: - Metropolitana rossa (direzione Cadorna) fermata Cadorna poi Metropolitana 1 (rossa) (direzione Bisceglie) - fermata BANDENERE
Per contattarci telefonicamente :
338 9452429 - 339 5277891


A Isola d'Asti nei giorni 12-13 Marzo 2016
7.o Memorial PAOLO VASTADORE di tennis tavolo




A Torino sabato 27 Febbraio 2016




Riceviamo dal SIKKIDS HOSPITAL di Toronto e pubblichiamo il percorso di ricerca sulla malattia di Lafora fatto dal Dott. Berge Minassian fino ad oggi.


Qui la traduzione in Italiano del contenuto


SABATO 17 e DOMENICA 18 OTTOBRE 2015 GIORNATA NAZIONALE di A.I.LA. per la MALATTIA DI LAFORA

per il programma clicca sui palloncini e falli volare...



SABATO 10 OTTOBRE 2015 ORE 15, si terra' la 6.a Camminata per A.I.LA. MALATTIA DI LAFORA in localita' MOLIN NUOVO - CHIESINA UZZANESE organizzata dal Circolo R.C.S.Molin Nuovo - Gruppo Podistico Ponte Buggianese -



LUNEDI' 7 SETTEMBRE 2015
LETTERA DI RINGRAZIAMENTO DA "SIKKIDS FOUNDATION" DI TORONTO PER LE NOSTRE DONAZIONI A FAVORE DELLA RICERCA DEL DOTTOR BERGE MINASSIAN





MARTEDI 28 LUGLIO 2015
CONTRIBUTO ECONOMICO da parte di A.I.LA. a favore delle FAMIGLIE dei ragazzi affetti dalla malattia di Lafora per spese con finalita' medica

per maggiori informazioni e modulisica clicca qui...



MERCOLEDI 26 NOVEMBRE
CONFERIMENTO CONTRIBUTO ECONOMICO da parte di A.I.LA. a favore delle FAMIGLIE dei RAGAZZI AFFETTI DALLA MALATTIA DI LAFORA per spese con finalita' medica.

per maggiori informazioni e modulisica clicca qui...



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SABATO 18 e DOMENICA 19 OTTOBRE 2014 GIORNATA NAZIONALE di A.I.LA. per la MALATTIA DI LAFORA

per il programma clicca sui palloncini e falli volare...



SABATO 11 OTTOBRE 2014 ORE 15, si terra' la 5.a Camminata per A.I.LA. MALATTIA DI LAFORA in localita' MOLIN NUOVO - CHIESINA UZZANESE organizzata dal Circolo R.C.S.Molin Nuovo - Gruppo Podistico Ponte Buggianese -



MARTEDI 28 LUGLIO 2014, IN "RICERCA" E' PRESENTE LA RELAZIONE RIASSUNTIVA PERVENUTACI DAL FORUM LAFORA-FAMILIES SUL SIMPOSIO TENUTO A SAN DIEGO IL 12 GIUGNO C.A. DAI RICERCATORI IMPEGNATI NELLA RICERCA DI UNA CURA PER LA MALATTIA DI LAFORA.




25 Novembre 2013
REGOLAMENTO
per il conferimento del contributo economico per le spese di viaggio con finalita' medica - nell'ambito del territorio nazionale - a favore delle famiglie dei ragazzi affetti dalla malattia di Lafora



12 NOVEMBRE 2013 ULTIME NOTIZIE SULLA RICERCA DEL DOTT. MINASSIAN




Sabato 12 Ottobre 2013 Giornata Nazionale di A.I.LA. per la Malattia di Lafora

L’Associazione di volontariato "ASSOCIAZIONE ITALIANA LAFORA" A.I.LA., si uniforma ai principi della Legge 266/91 sul volontariato.

Si propone di:

Favorire i contatti e gli scambi di informazioni fra le famiglie interessate;

Individuare le figure competenti impegnate nella lotta contro tale malattia (medici, ricercatori, centri di cura e di ricerca, ecc.) sia in Italia che all’estero per favorire e semplificare i contatti fra queste e le famiglie dei malati;

Creare una rete di contatti con le associazioni straniere impegnate nel conseguimento dei medesimi obiettivi.

GUIDA PRATICA ALLA MALATTIA DI LAFORA


Stefania Lunghi - Pavica Nisandzic

La Malattia di Lafora è dovuta ad alterazioni che colpiscono uno dei due geni noti situati entrambi sul cromosoma 6 chiamati EPM2A (scoperto nel 1998) e EPM2B (o NHLRC1 scoperto nel 2003) e che causano un cattivo funzionamento nelle proteine.....

PRACTICAL GUIDE FOR LAFORA DISEASE


Stefania Lunghi - Pavica Nisandzic

Lafora disease is due to alterations which affect one of the two known genes both situated on the sixth chromosome called EPM2A (discovered in 1998) and EPM2B (or NHLRC1 discovered in 2003) and that cause a wrong functioning in the protein......

GUIDE PRATIQUE SUR LA MALADIE DE LAFORA


Stefania Lunghi - Pavica Nisandzic

La Maladie de Lafora est due à des altérations concernant un des deux gènes connus situés chacun sur un chromosome 6, appelé EPM2A (découvert en 1998) et EPM2B (ou NHLRC 1 découvert en 2003) et qui causent un dysfonctionnement.....