Gonzalo Rodríguez-Lafora (25 Madrid luglio 1886 - Madrid, 27 dicembre 1971)
è stato un neurologo e psichiatra spagnolo, nel 1911 descrisse la malattia di Lafora.
La malattia di Lafora è la forma più grave di epilessia umana.
È una patologia che rientra nel gruppo delle sindromi genetiche da difetto di accumulo di glicogeno (corpi di Lafora).
La maggior parte dei casi di questa malattia rara è causata da mutazioni in uno dei due geni conosciuti: EPM2A ed EPM2B, entrambi localizzati sul cromosoma 6.
Il gene EPM2A codifica per una proteina chiamata Laforina, mentre il gene EPM2B codifica per una proteina chiamata Malina.
Tuttavia, alcuni casi della malattia sono attribuibili a mutazioni in uno o più geni non ancora identificati.
La malattia inizia più comunemente con crisi epilettiche nell'adolescenza, sebbene in rari casi possa esordire nei bambini tra i 5 e i 6 anni come disturbo dell’apprendimento.
La malattia di Lafora è segnalata in tutto il mondo, con un'incidenza maggiore tra i bambini di origine mediorientale, dell'Europa meridionale (Spagna, Francia e Italia), dell'Asia meridionale (India e Pakistan) e del Nord Africa. Colpisce in egual misura maschi e femmine.
Gonzalo Rodríguez-Lafora (25 Madrid luglio 1886 - Madrid, 27 dicembre 1971)
è stato un neurologo e psichiatra spagnolo, nel 1911 descrisse la malattia di Lafora.
La malattia di Lafora è devastante. Sebbene il bambino nasca con la mutazione genetica, i sintomi in genere non si manifestano fino all'adolescenza. I bambini crescono normalmente, senza problemi apparenti, finché non iniziano a soffrire di convulsioni.
Questo è uno degli aspetti più crudeli della Lafora: un bambino apparentemente sano e ben sviluppato, con una vita promettente davanti, si trova improvvisamente ad affrontare una "condanna a morte".
La diagnosi della malattia di Lafora può essere ipotizzata sulla base dei precedenti familiari, dell’età di esordio, delle modalità caratteristiche di presentazione dei sintomi, del rapido deterioramento delle funzioni cognitive e delle peculiarità riscontrabili nell’elettroencefalogramma (EEG).
La diagnosi può essere confermata tramite una biopsia cutanea della regione ascellare, che evidenzia la presenza dei corpi di Lafora (accumuli di poliglucosani) nelle cellule dei dotti sudoripari.
Il test genetico è un supporto diagnostico fondamentale, poiché mutazioni nei geni EPM2A e EPM2B sono presenti in oltre il 90% dei casi.
Puoi leggere le storie dei pazienti affetti dalla malattia di Lafora per comprendere meglio l'impatto di questa patologia e il motivo per cui è urgente trovare una cura.
Attualmente, la terapia è principalmente palliativa e si concentra sulla riduzione delle convulsioni.
Dalla prima manifestazione, che solitamente coincide con la prima crisi epilettica,
una persona con Lafora purtroppo muore entro dieci anni.
La ricerca ha compiuto notevoli progressi negli ultimi anni, ma non esiste ancora una cura definitiva.
Tra le terapie attualmente in studio:
Convulsioni ricorrenti e sempre più intrattabili
Declino cognitivo
Atassia (difficoltà a controllare i muscoli)
Mioclono
Difficoltà a camminare
Difficoltà di parola
Demenza